Postado por: CENTRO UNIVERSITÁRIO FMABC - FMABC

Postado em: 29/02/2024

Fonte: CENTRO UNIVERSIT�RIO FMABC

Veículo: Diário do Grande ABC  Estado: São Paulo 

RESPPONSABILIDADE SOCIAL

CENTRO UNIVERSITÁRIO FMABC

ATENDIMENTOS DE PACIENTES COM DOENÇAS RARAS

Na região, 830 pacientes com doenças raras realizaram
tratamento na FMABC (Centro Universitário Faculdade
de Medicina do ABC) em 2023. O centro de referência
em Santo André é um dos quatro disponíveis no
Estado e registrou no ano passado, 2.853 atendimentos.
O número de pessoas atendidas na unidade aumentou
49% em um ano, em 2022 foram realizados 557
acompanhamentos.
Hoje é o Dia Mundial das Doenças Raras. Desde 2008 a
data é lembrada anualmente no último dia de fevereiro e
incentiva o diagnóstico precoce, conscientizando a
população a respeito dessas doenças, que atingem 13
milhões de brasileiros, segundo o Ministério da Saúde, e
300 milhões de pessoas no mundo.
A OMS (Organização Mundial da Saúde), informa que
doenças raras são as que afetam até 65 pessoas a
cada 100 mil indivíduos. O número exato de doenças
raras não é conhecido, mas estima-se que que existam
de 6.000 a 8.000 tipos diferentes de enfermidades no
mundo. Na maioria dos casos, são patologias crônicas,
muitas de origem genética, com ampla variedade de
sintomas, que podem afetar a qualidade de vida e levar

à redução da expectativa de vida.
O Centro de Referência de Doenças Raras foi
inaugurado em 2017 e oferece atendimento
multidisciplinar uma vez por semana, às quartas-feiras -
em média, são atendidos de cinco a sete pacientes
semanalmente. Os encaminhamentos são feitos via
SUS (Sistema Único de Saúde), por meio das UBSs
(Unidades Básicas de Saúde) dos sete municípios da
região.
Os equipamentos de saúde de Santo André, Diadema
e Mauá encaminharam ao centro de referência 476
pacientes com suspeitas ou diagnósticos de doenças
raras. O número de pessoas direcionadas ao tratamento
no ano passado foi 49,2% superior ao de 2022, com 319
indivíduos.
As consultas na unidade especializada da FMABC
estão divididas em diversas especialidades médicas,
entre elas aconselhamento genético, reumatologia
pediátrica, fibrose cística, erros inatos do metabolismo,
doenças neuromusculares, entre outras.
O serviço também realiza pesquisas clínicas que
buscam mapear e encontrar tratamentos para garantir
melhor qualidade de vida aos pacientes, além de fazer
parte do projeto Genomas Raros, criado pelo Ministério
da Saúde para sequenciar o genoma de milhares de
pacientes com doenças raras e história compatível com
síndrome de risco hereditário de câncer, encurtando
assim o tempo necessário para um diagnóstico preciso.
O ambulatório da FMABC já contribuiu com amostras
sanguíneas de mais de 500 pacientes para o projeto.
IDENTIFICAÇÃO DA DOENÇA
Para a médica e coordenado ra do Serviço de Doenças
Raras do Centro Universitário FMABC, Anete
Sevciovic Grumach, é fundamental que projetos que
estimulem o diagnóstico precoce sejam incentivados
com campanhas pela triagem neonatal, o famoso teste
do pezinho. Pela lei 14.154, de 2021, mais de 50

Veículo: Diário do Grande ABC ONLINE Estado: São Paulo
Data: 29/02/2024 00:00 Editoria: Noticias Página:

doenças poderão ser identificadas no teste oferecido
pelo SUS.
'Os pacientes que têm as doenças diagnosticadas
tardiamente sofrem muito. Detectar nos primeiros
estágios permite que o tratamento seja mais eficaz.
Quanto mais cedo, melhor o prognóstico', afirma. Ela
lembra ainda que muitas vezes os sintomas da doença
podem passar despercebidos ou serem confundidos,
caso não sejam feitos os exames corretos. 'Doenças
raras não significam, necessariamente, sintomas raros.
É possível ter uma doença rara que passe despercebida
ou que seja conduzida como uma enfermidade 'comum'
caso não seja feito diagnóstico correto e a tempo',
finaliza a médica.
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